Das NAMSE ist organisatorisch in eine Steuerungsgruppe (Versammlung aller Mitglieder) und Arbeitsgruppen (AG) gegliedert. Die Steuerungsgruppe besteht aus den 28 Bündnispartnern des NAMSE. Sie legt die Ziele und Arbeitsweise des Aktionsbündnisses sowie die Themenschwerpunkte der Arbeitsgruppen fest.
Ziel des NAMSE ist es, durch gemeinsames Handeln dazu beizutragen, die Lebenssituation jedes einzelnen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung zu verbessern. Mit der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans sollen Menschen mit Seltenen Erkrankungen ihren gleichberechtigten Platz im medizinischen Alltag finden.